martes, 10 de septiembre de 2019

TRASTORNOS DE MOTILIDAD GASTROINTESTINAL

DESCRIPCIÓN 
Los trastornos funcionales digestivos son un grupo de trastornos motores que impactan la calidad de vida de los pacientes y pueden afectar cualquier segmento del aparato digestivo. Se caracterizan por ser funcionales y de difícil manejo originando situaciones complicadas en la relación médico paciente. Producen impacto en la calidad de vida y dada su alta prevalencia en población económicamente activa ocasionan repercusión económica importante y menor rendimiento laboral.

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SIGNOS 
El dolor abdominal está presente, es más frecuente en la región inferior y se identifican trastornos en el hábito evacuatorio con relación al dolor.
Si hay > 3 formas diferentes de deposiciones por semana se sugiere el subtipo con diarrea, mientras que si hay varios días consecutivos sin deposiciones se considera el subtipo con constipación.
Resultado de imagen para TRASTORNOS DE MOTILIDAD GASTROINTESTINAL PRONOSTICOLa mayoría de los pacientes informa hinchazón abdominal y algunos, distensión; también, es frecuente que describan inducción o exacerbación de los síntomas con las comidas. Es poco habitual no poder categorizar a los pacientes en formas con diarrea, constipación o mixtas (aquellas en las que la diarrea alterna con constipación).
El SII es un trastorno multifactorial, con factores genéticos, ambientales y psicosociales involucrados. A nivel fisiopatológico se observan alteraciones en la motilidad gastrointestinal, la microbiota y la comunicación entre el cerebro y el intestino, hiperalgesia visceral, mayor permeabilidad intestinal y activación inmune. Este cuadro se asocia con estrés psicológico, alteraciones del sueño, sobreadaptación al ambiente y vulnerabilidad afectiva.
PRONÓSTICO 
Deben realizarse radiografías de abdomen en decúbito supino y en bipedestación, que suelen ser adecuadas para diagnosticar obstrucción. Si bien sólo la laparotomía puede diagnosticar definitivamente estrangulación, la exploración clínica seriada y minuciosa puede aportar una señal de alarma temprana. La leucocitosis y la acidosis pueden indicar que ya se ha producido estrangulación, pero estos signos pueden estar ausentes si disminuye el flujo venoso del asa intestinal estrangulada.
Obstrucción de intestino delgado (decúbito)
Obstrucción de intestino delgado (decúbito)
IMAGEN CORTESÍA DE PARSWA ANSARI, MD.
Obstrucción del intestino delgado (bipedestación)
Obstrucción del intestino delgado (bipedestación)
IMAGEN CORTESÍA DE PARSWA ANSARI, MD.
En las radiografías simples, una serie de asas de intestino delgado distendidas, similares a una escalera, son típicas de la obstrucción de intestino delgado, aunque también pueden observarse en la obstrucción del colon derecho. Las proyecciones tomadas en bipedestación pueden mostrar niveles hidroaéreos. En el íleo (parálisis del intestino sin obstrucción), hay hallazgos radiológicos y síntomas similares, aunque quizás menos llamativos; la diferenciación puede ser difícil. A veces no se observan asas distendidas ni niveles hidroaéreos en la obstrucción yeyunal proximal o en obstrucciones estranguladas de asa cerrada (como puede ser el caso del vólvulo). El intestino infartado puede producir un efecto de masa en la radiografía. El gas en la pared intestinal (neumatosis intestinal) indica gangrena.
Obstrucción del intestino delgado en la TC
Obstrucción del intestino delgado en la TC
IMAGEN CORTESÍA DE PARSWA ANSARI, MD.
En la obstrucción del intestino grueso, la radiografía abdominal muestra distensión del colon proximal a la obstrucción. En el vólvulo cecal, puede haber una gran burbuja de gas en la región media del abdomen o en el cuadrante superior izquierdo. En el vólvulo tanto cecal como sigmoideo, el colon por enema revela el sitio de obstrucción por una deformidad "en pico de pájaro" típica en el punto de torsión; en realidad, el procedimiento puede reducir un vólvulo sigmoideo. Si no se realiza un colon por enema, puede realizarseefectuarse una colonoscopia para descomprimir un vóvulo sigmoideo, pero rara vez es eficaz en uno cecal.
La TC abdominal se usa con mayor frecuencia en la sospecha de obstrucción del intestino delgado.
TRATAMIENTO
El tratamiento del SII depende del síntoma predominante y la gravedad, pero como medidas generales se recomiendan el ejercicio físico, reducir el estrés y mejorar el sueño, suplementar la dieta con fibra soluble, reducir el consumo de gluten y la psicoterapia y las terapias conductuales.
Algunos compuestos asociados con mejoría en ciertos subtipos de SII son el polietilenglicol, la lubiprostona, la linaclotida, la loperamida, los antiespasmódicos, los probióticos, la rifaximina, el alosetrón, la eluxadolina, los antidepresivos tricíclicos e inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y el cromoglicato de sodio, con diferentes mecanismos de acción y distintos niveles de eficacia.

PROGERIA

Descripción

La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.
Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello.
Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La esperanza de vida promedio de los niños que tienen progeria es de 13 años, aproximadamente. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.
La progeria no tiene cura, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento. 

Síntomas

En general, dentro del primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se desacelera en forma notable, pero el desarrollo motor y la inteligencia se mantienen normales.
Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:
  • Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio
  • Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña
  • Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro
  • Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
  • Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas
  • Piel delgada, manchada y arrugada
  • Venas visibles
  • Voz aguda
Los signos y síntomas también comprenden problemas de salud:
  • Enfermedad progresiva grave del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovascular)
  • Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en las extremidades (similar a la esclerodermia)
  • Formación de dientes tardía y anormal
  • Cierto grado de pérdida de la audición
  • Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular
  • Anomalías esqueléticas y huesos frágiles
  • Articulaciones rígidas
  • Dislocación de caderas
  • Resistencia a la insulina
Pronóstico

La expectativa de vida para los pacientes con progeria es de 13 años, con rangos entre 7 y 27 años, aunque ha sido descrito un paciente que falleció a los 45 años por un infarto del miocardio17.
Dentro de las causas de morbilidad en este cuadro se encuentran dificultades en el desarrollo, eventos cerebrovasculares, vértigo, cefaleas, necrosis avascular de la cabeza femoral y luxación de cadera.
Pese a los adelantos médicos y tecnológicos en cirugía cardiovascular (cateterismos, bypass), no se ha logrado mejorar la sobrevida de estos pacientes, dada su alta tendencia a reformar las placas ateromatosas18.
La principal causa de muerte (75%) son los trastornos cardiovasculares dentro de los cuales se encuentran: el infarto de miocardio y la falla cardiaca congestiva. Otras causas de muerte son: desnutrición, inanición, convulsiones y trauma craneoencefálico218.
Es importante en estos pacientes, dado que no existe compromiso mental y además porque presentan cambios corporales y fisiopatológicos dramáticos, el apoyo psicológico así como de una adecuada red sociofamiliar.


Tratamiento

La progeria no tiene cura; sin embargo, el control regular para detectar enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares) puede ayudar a controlar la enfermedad de tu hijo.
Durante las visitas médicas, se medirán el peso y la estatura de tu hijo, y se marcarán en un gráfico de valores de crecimiento normal. El médico podrá recomendar evaluaciones periódicas adicionales (como electrocardiogramas y exámenes dentales, de la visión y de la audición) para comprobar si hay cambios.
Ciertas terapias pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su aparición. Los tratamientos dependen del trastorno y los síntomas de tu hijo. Estos pueden ser los siguientes:
  • Dosis baja de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
  • Otros medicamentos. Según el trastorno que tenga tu hijo, el médico puede recetar otros medicamentos, como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para reducir la presión arterial, anticoagulantes para ayudar a prevenir los coágulos sanguíneos y medicamentos para tratar los dolores de cabeza y las convulsiones.
  • Fisioterapia y terapia ocupacional. Estas terapias pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera para contribuir a que tu hijo se mantenga activo.
  • Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos y de alto contenido calórico pueden ayudar a mantener una nutrición adecuada.
  • Atención dental. Los problemas dentales son frecuentes en la progeria. Se recomienda que consultes con un dentista pediátrico con experiencia en progeria.

Adrenoleucodistrofia

Descripción:
La adrenoleucodistrofia es un tipo de afección hereditaria (genética) que daña la membrana (vaina de mielina) que aísla las neuronas del cerebro.
En la adrenoleucodistrofia, el cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga, lo que causa que estos se acumulen en el cerebro, el sistema nervioso y la glándula suprarrenal.
El tipo más común de adrenoleucodistrofia es la ligada al cromosoma X, que es causada por un defecto genético en el cromosoma X. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X afecta con más gravedad a los hombres que a las mujeres, quienes son portadoras de la enfermedad.
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Las formas de adrenoleucodistrofia ligadas al cromosoma X son las siguientes:
  • Adrenoleucodistrofia de aparición en la niñez. Esta forma de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X suele aparecer entre los 4 y los 10 años. La sustancia blanca del cerebro se daña progresivamente (leucodistrofia), y los síntomas empeoran con el tiempo. Si no se diagnostica de manera temprana, la adrenoleucodistrofia de aparición en la niñez puede producir la muerte en cinco a diez años.
  • Enfermedad de Addison. A menudo, las glándulas que producen hormonas (glándulas suprarrenales) no secretan suficientes corticosteroides (insuficiencia suprarrenal) en las personas que tienen adrenoleucodistrofia, lo que provoca una forma de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X conocida como «enfermedad de Addison».
  • Adrenomieloneuropatía. Esta forma de adrenoleucodistrofia de aparición en la adultez es un tipo menos grave y de evolución lenta que provoca síntomas, como marcha rígida y mal funcionamiento de la vejiga y de los intestinos. Las mujeres que son portadoras de la adrenoleucodistrofia pueden padecer una forma leve de adrenomieloneuropatía.

Signos:
Los síntomas de adrenoleucodistrofia X-ligada al cromosoma X (X-ALD) son muy variados. Hay tres formas principales que están presentes en aproximadamente el 90% o el 95% de las personas afectadas: tipo cerebral infantil (o conjunto de síntomas 1), tipo de adrenomieloneuropatía (AMN) (o conjunto de síntomas 2), y la forma de insuficiencia suprarrenal solamente (conjunto de síntomas 3). Existen otras formas menos comunes de la enfermedad, conocidas como formas 4-8.
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Forma cerebral infantil: Caracterizada por dificultad de aprendizaje y problemas de comportamiento que aparecen usualmente a los diez años edad y empeoran con el tiempo. Los señales y síntomas pueden incluir:
  • Comportamiento agresivo 
  • Problemas de visión 
  • Comprometimiento de la función adrenal 
  • Alteraciones en el tonos muscular, especialmente espasmos musculares y rigidez 
  • Estrabismo 
  • Disminución de la comprensión de la comunicación verbal (afasia) 
  • Deterioro de la capacidad de escribir 
  • Dificultad en la escuela 
  • Dificultad en entender 
  • Sordera 
  • Hiperactividad 
  • Empeora de las funciones del sistema nervioso, coma, disminución del control motor fino, o parálisis 
  • Convulsiones 
  • Dificultades para tragar 
  • Perdida de la visión 
Forma de adrenomioloneuropatia (AMN): Caracterizada por desarrollo rigidez y debilidad en las piernas (paraparesia), problemas urinarios y genitales, y algún grado de disfunción cerebral. La mayoría de los afectados presentan insuficiencia adrenocortical. Los señales y síntomas pueden incluir:
  • Dificultad en controlar la orina 
  • Empeora de la debilidad muscular o de la rigidez 
  • Problemas para pensar o con la memoria visual 
Forma de insuficiencia suprarrenal solamente: Caracterizada por insuficiencia adrenocortical sin otras señales y síntomas.[1] La insuficiencia adrenocortical puede causar:
  • Coma 
  • Apetito disminuido 
  • Aumento de la pigmentación de la piel 
  • Pérdida de peso 
  • Debilidad muscular 
  • Vómitos 
En 5% - 10% se pueden observar otras formas menos frecuentes de la enfermedad:
  • Forma 4: Dolor de cabeza, aumento de la presión intracraneal, paralisia de de la mitad del cuerpo (hemiparesia), defecto del campo visual, trastornos del lenguaje (afasia) u otros signos de enfermedad cerebral localizada. El inicio suele ser entre la edad de cuatro y diez años, pero puede ocurrir en la adolescencia o, rara vez, en los adultos
  • Forma 5: Perturbación progresiva del comportamiento, demencia, y la parálisis en un adulto 
  • Forma 6: Problemas de coordinación progresivos en un niño o un adulto 
  • Forma 7: Anomalías urinarias e intestinales, impotencia sin otra neurológicas o alteraciones hormonales en hombres que tienen familiares afectados 
  • Forma 8: No hay evidencia de problemas neurológicos u hormonales
  • Aproximadamente el 20% de las mujeres que son portadoras desarrollan debilidad leve a moderada y espasticidad (rigidez) de las piernas (paraparesia espástica) en la mediana edad o después. La función suprarrenal suele ser normal.
Pronóstico
El pronóstico para las personas afectadas por la adrenoleucodistrofia ligada a X (X-ALD) depende del tipo de la enfermedad que tiene cada persona. La forma cerebral infantil de la enfermedad es progresiva. Los niños con esta forma de la enfermedad pueden fallecer después de pocos años de comenzar a mostrar síntomas. Las otras formas de X-ALD son menos severas, y lentamente progresivas, y en algunos casos no afectan la vida de una persona en absoluto.
Resultado de imagen para adrenoleucodistrofiaNo se puede predecir que señales y síntomas exactos una persona con X-ALD va tener aunque tenga familiares afectados porque las señales y síntomas pueden variar entre los miembros de la misma familia. Por lo tanto, el pronóstico de las personas en una misma familia que tienen X-ALD puede ser muy diferentes entre estas personas de la familia. Los síntomas tampoco pueden predecirse midiendo los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga ni por el tipo de variante que causa la enfermedad ya que las personas con la misma variante (mutación) pueden tener síntomas diferentes.


Tratamiento

La adrenoleucodistrofia no tiene cura. Sin embargo, el trasplante de células madre puede detener el avance de la adrenoleucodistrofia si se hace cuando recién aparecen los síntomas neurológicos. Los médicos se centrarán en aliviar los síntomas y disminuir el avance de la enfermedad.
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Entre las opciones de tratamiento, se encuentran las siguientes:
  • Trasplante de células madre. Esta puede ser una opción para disminuir o detener el avance de la adrenoleucodistrofia en niños si la enfermedad se diagnostica y se trata a tiempo. Las células madre pueden extraerse de la médula ósea a través de un trasplante de médula ósea.
  • Tratamiento de la insuficiencia suprarrenal. Muchas personas con adrenoleucodistrofia padecen insuficiencia suprarrenal y tienen que someterse a análisis regulares de la glándula suprarrenal. La insuficiencia suprarrenal puede tratarse de manera eficaz con esteroides (terapia de reemplazo con corticosteroides).
  • Medicamentos. El médico puede recetar medicamentos para ayudar a aliviar los síntomas, como la rigidez y las convulsiones.
  • Fisioterapia. La fisioterapia puede ayudar a aliviar los espasmos musculares y disminuir la rigidez muscular. El médico puede recomendar sillas de ruedas y otros dispositivos de movilidad, si fuera necesario.
En un ensayo clínico reciente, los varones con adrenoleucodistrofia cerebral en estadio temprano se trataron con terapia génica como una alternativa al trasplante de células madre. Los resultados iniciales de la terapia génica son prometedores. El avance de la enfermedad se estabilizó en el 88 por ciento de los varones que participaron en el ensayo. Se requiere investigación adicional para evaluar los resultados y la seguridad a largo plazo de la terapia génica para tratar la adrenoleucodistrofia cerebral.


Síndrome de Proteous

Descripción del síndrome de Proteus:

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos. Normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. Afecta ambos sexos por igual.
Los recién nacidos aparentan ser normales al nacer; sin embargo, la mayoría de los trastornos aparecen en un período que varía entre los 6 y los 18 meses de edad. Cuando empiezan a surgir los síntomas, lo primero que se presencia en un crecimiento excesivo y asimétrico de los tejidos de las manos y pies. El síntoma más común de los pacientes, es el crecimiento de dedos mucho más grandes de lo normal. Esto se acompaña de una hemihipertrofia de las extremidades.
También el esqueleto crece más de lo normal. Este síntoma se considera de mayor gravedad, ya que el proceso de endurecimiento de los huesos largos de las extremidades es irregular; lo mismo ocurre a nivel de las vértebras y el cráneo. Además, se desarrollan nevo de tejido conectivo; esto da a lugar a los hamartomas, cuyo aspecto se asemejan al tejido cerebral. Se desarrollan en distintas partes del cuerpo.
Durante los primeros meses de vida, se presencia la aparición de malformaciones de tipo vascular; de la misma manera, sucede con el desarrollo de los primeros nevus epidérmicos lineales. Las alteraciones adiposas se empiezan a desarrollar en los primeros años de vidas del paciente.
Otro de los síntomas lo constituyen las manifestaciones de tipo neurológico. El paciente presenta retardo a nivel intelectual, formación de coágulos en los senos venosos y lesiones intracraneales.En el caso de la piel, en las zonas donde se evidencia el crecimiento excesivo, su aspecto es corrugado; también se presencian manchas y verrugas. La persona tiene mayor probabilidad de padecer problemas cardíacos. Los huesos del cráneo se desarrollan blandos. En cuanto a la visión, padecen de estrabismo. Los genitales son anormales. Parte de esta sintomatología se presenta en el 20% de los casos.
Signos:
Los signos con los que se puede identificar este síndrome son muy variables y no tienen porqué confluir todos en la misma persona.

Piel

  • Engrosamiento de la piel y tejido celular subcutáneo, debido a su crecimiento excesivo.
  • Presencia de lipomas.
  • Tumores benignos producidos por la acumulación de linfa (linfangiomas), que se dan sobre todo en el cuello.
  • Aumento anormal del tamaño de los pies por hiperplasia, aumento del número de células.
  • Manchas, lunares y verrugas en la piel.
  • Desarrollo de múltiples tumores benignos producidos por el crecimiento anormal de las células y de forma desorganizada.

Esqueleto y órganos

  • Huesos del cráneo blandos.
  • Problemas de columna como escoliosis.
  • Asimetría corporal.
  • Bazo y timo aumentados de tamaño.
  • Hiperostosis costal, craneal y facial: aumento de la cantidad de hueso.
  • Crecimiento anormal y desmesurado de una parte del cuerpo.
  • Genitales anormales.

Crecimiento

  • Gigantismo de manos, pies o ambos.
  • Hemihiperplasia de cabeza, cara y partes blandas (un lado del cuerpo o una parte de un lado del cuerpo, es más grande que la otra).
  • Asimetría de extremidades.

Otros

  • Retraso mental.
  • Estrabismo, catarata, desprendimiento de retina.
  • Alteraciones dentales.
  • Alteraciones en vísceras.
  • Problemas cardíacos.
Pronóstico
El pronóstico que existe sobre este padecimiento, varía de una persona a otra, así como dependiendo de la gravedad de las complicaciones. Recordemos en los casos en los que se trate de pacientes que presentan neoplasias, la esperanza de vida de estos se ve acortada. Las atenciones que se les ofrecen a los pacientes con esta patología, son a menudo con la finalidad de mejorar la calidad de vida del enfermo.
Es importante tener en cuenta que, a pesar de que los avances científicos en materia de salud han sido notable, aún no hay muchos avances con respecto a este síndrome, sin embargo en la actualidad existe mayor documentación que le permite a quien la padece, aprender a vivir con ella, logrando para sí y para los suyos un estilo de vida superior.
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Tratamiento 
Cada persona con el síndrome de Proteus tiene diferentes necesidades médicas que requieren un tratamiento individualizado. Muchos pacientes con el síndrome de Proteus son seguidos por varios especialistas como un genetista, un pediatra, un dermatólogo, y otros.
El tratamiento del sobrecrecimiento incluye procedimientos ortopédicos para retrasar o detener el crecimiento óseo lineal y la corrección de deformidades esqueléticas tales como escoliosis. Se sugiere la intervención temprana con la educación especial para mejorar los retrasos en el desarrollo. Debido a que cualquier órgano o tejido puede ser afectado, la persona afectada debe ser monitorizada para cualquier posible complicación. Las conductas recomendadas incluyen la monitorización y el tratamiento de problemas vasculares, como el coágulo sanguíneo (trombo) que se forma dentro de una vena (trombosis venosa) y el bloqueo de una arteria pulmonar por un coágulo sanguíneo (embolia pulmonar), monitoreo y tratamiento de la enfermedad pulmonar, y monitoreo rutinario de los problemas de la piel, especialmente de las lesiones conocidas como nevus cerebriforme.

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